La mucoviscidose en héritage
La mucoviscidose, due à une mutation du gène CFTR, affecte 1 naissance sur 4 500 en France et 1 naissance sur 3 000 en Bretagne. Le Finistère est l’une des régions où la fréquence de la maladie est la plus importante au monde. Malgré d’importants progrès médicaux, la mucoviscidose reste une souffrance pour les familles et une affaire de santé publique.
En partant du principe que nos gènes parlent de nous, de nos parents et de nos ancêtres, l’auteur remonte la trace des porteurs par le biais ...
Éditeur : Ined Éditions
Lieu d’édition : Paris
Publication sur OpenEdition Books : 20 mai 2021
ISBN numérique : 978-2-7332-9018-7
DOI : 10.4000/books.ined.1623
Collection : Les Cahiers de l'Ined
Année d’édition : 2015
ISBN (Édition imprimée) : 978-2-7332-0183-1
Nombre de pages : 288
Catherine Rollet
PréfacePremière partie. Le patrimoine génétique d’une population et les caractéristiques individuelles
Chapitre 1
Génétique et généalogie, un air de familleChapitre 2
La mucoviscidoseDeuxième partie. Les données et la population de référence
Chapitre 3
La constitution du corpus de donnéesTroisième partie. L’incidence des comportements démographiques du passé
Chapitre 5
Les origines de la mucoviscidoseChapitre 6
Les unionsChapitre 7
Apparentement et consanguinitéChapitre 8
L’endogamie et la répartition de la maladieLa mucoviscidose, due à une mutation du gène CFTR, affecte 1 naissance sur 4 500 en France et 1 naissance sur 3 000 en Bretagne. Le Finistère est l’une des régions où la fréquence de la maladie est la plus importante au monde. Malgré d’importants progrès médicaux, la mucoviscidose reste une souffrance pour les familles et une affaire de santé publique.
En partant du principe que nos gènes parlent de nous, de nos parents et de nos ancêtres, l’auteur remonte la trace des porteurs par le biais des généalogies ascendantes, pour en isoler « l’effet fondateur ». En fouillant dans le passé, en remontant les lignées, elle aborde de manière novatrice la lecture d’une transmission génétique. Cette mise en perspective historique permet une approche collective et non plus individuelle. La maladie n’est plus l’affaire du seul malade, mais l’histoire de toute une famille, voire d’une région entière.
Grâce à un méticuleux travail d’analyse démographique, et à partir d’une base de données généalogiques qui fonde son analyse, Nadine Pellen retrace les comportements démographiques : mariages, naissances, décès des populations atteintes, étudie l’incidence du cousinage, de l’homogamie, de l’endogamie et surtout, des mouvements de populations, pour établir une histoire spatiale et humaine qui se décline en une riche cartographie particulièrement révélatrice.
Nadine Pellen est sociodémographe, spécialiste en sociologie de la santé et de la famille et en anthropologie génétique. Pour cette étude, elle a travaillé en étroite collaboration avec le Centre de Perharidy à Roscoff, spécialisé dans le traitement de la mucoviscidose.
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Gens de Marrakech
Géo-démographie de la ville Rouge
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